SCLEROZA MULTIPLA

DEFINITIE:

- SM - este o boală inflamatorie demielinizantă a SNC care afectează în primul rând adultul tânăr şi are, de cele mai multe ori, o evoluţie în pusee şi remisiuni.

- SM este o boală autoimună, în care procesele patologice afectează mielina şi celulele formatoare de mielină (oligodendrogliile)

 - Nu a fost depistat antigenul (antigenii) din SNC

 - S-au propus multipli factori:

·      viruşi - afectarea directă a oligodendrogliilor.

            - paramixoviruşi  sau retroviruşi (inclusiv HIV)

·      bacterii - antigeni cu reactivitate încrucişată, cu eliberare de citokine

·      funcţie defectă a oligodendrogliei

·      regimul alimentar - cu efecte asupra compoziţiei membranei şi funcţiei macrofagelor şi oligodendrogliilor etc

·      genetic: predispoziţie faţă de: răspunsul antigenelor cerebrale, scăderea controlului răspunsului imun etc

·      alţi factori: toxine, stress, traumatisme, clima, dieta etc

       

   - SM nu este o boală transmisibilă

TABLOU CLINIC:

 

   - Debut - în plină sănătate aparenta

                                      - un stadiu prodromal: oboseală, astenie, mialgii, artralgii

                                      - după un episod “gripal” sau după un “stress”

                                      - simptomele se succed în ore sau zile

                                      - 10% din SM au un debut lent progresiv

                                      - 35% din SM au un debut acut apoplectiform

       - Vârsta

                                      - debut între 10 şi 50 ani

                                      - cel mai frecvent debut: între 20-40 ani

                                      - debut rar în copilărie

                                      - vârsta medie de debut: 30 ani

                                      - debutul peste 50 ani trebuie considerat cu circumspecţie

          - Simptomatologia iniţială

                                      - sub 30 ani: semne optice şi senzitive

                                      - peste 30 ani: semne senzitive şi motorii

                                      - semne singulare sau asociate

                                                - debut polisimptomatic: 55%

                                                - debut monosimptomatic: 45%

                                      - deficit motor: 40%, neuropatie optică: 22%,

                                                parestezii: 21%, diplopie: 12%, vertij: 5%

          - Sdr.piramidal: tipic

- diminuarea sau abolirea reflexelor cutanate abdominale = semn precoce

                                      - semnul Babinski = precoce

                                      - semne piramidale bilaterale

          - Sdr.senzitiv

·      subiectiv:  parestezii frecvente mai ales la membrele superioare

- semnul Lhermitte = senzaţia de descărcare electrică de-a lungul coloanei vertebrale, consecutivă flexiei capului (leziuni ale cordoanelor posterioare în regiunea cervicală)

- nevralgie trigeminală: 1-2%

- “useless hand” = tulburări de sensibilitate profundă

·      obiectiv: discrepanţă între abundena semnelor subiective şi sărăcirea celor obiectiv

  - tulb.de sensibilitate profundă

  - sdr.Brown-Sequard parţial

          - Sdr.cerebelar: static şi kinetic

                   - semne de neo, paleo şi/sau arhicerebel

                   - tremor intenţional (Charcot)

                   - ataxie cerebelară

                   - vorbire sacadată, scandată (Charcot)

- mers spastico-cerebelar                                               

- se dezvoltă în timp şi nu are tendinţă de remisie

- semnificaţie prognostică nefavorabilă

 

- Sdr.de trunchi cerebral

*               sdr.vestibular central

               - nistagmus (Charcot)

               - vertij de mică intensitate

·      sdr.oculomotor

  - diplopie variabilă în timp şi intensitate

  - oftalmoplegie internucleară sup.(ant.) şi/sau inf.(post.) = 30%

- Sdr.optic: neuropatia optică

- semn de debut la peste 20% din cazuri cu debut sub 30 ani

- leziuni de nerv, chiasmă, bandelete

- ambliopie sau amauroză unilaterală

- debut brusc sau lent

- scotom central = semn patognomonic

- dureri peri- sau retroorbitare

- diminuarea reflexului pupilar la lumină = semnul Marcus Gunn

- diminuarea acuităţii vizuale la efort fizic sau la creşterea temperaturii: semnul Uhthoff

- FO: - decolorare papilară temporală

 - decolorare papilară totală predominent temporală

- reducerea numărului arteriolelor de pe marginea temporală a papilei = semnul Kestenbaum

- după 1 lună de la debut vederea este normală la 1/2, după 6 luni la 3/4 din bolnavi, iar 1/4 rămân cu defecte permanente de câmp vizual

- în decursul a 3 ani de la o neuropatie optică, 21-36% din bolnavi fac  SM

- recidiva de neuropatie optică creşte riscul pentru SM

- debutul prin neuropatie optică = evoluţie mai bună a SM

          - Sdr.de sistem nervos autonom = tulburări sfincteriene

                   - la debut rare, apoi frecvente

                   - afectare medulară

                   - mai ales la femei]

                   - micţiuni imperioase şi frecvente

                   - constipaţia este rară

                   - în evoluţia SM, 64-75% din bolnavi dezvoltă tulb.sfincteriene

                   - disinergie veziculo-sfincteriană

                   - impotenţa sexuală survine precoce, apoi atinge 44% din bolnavi

          - Sdr.psihice

                   - afectarea corpului calos, sistemului limbic, lobului temporal

                   - tulb.cognitive la 40%

                   - depresia la 40% la debut şi la 17% după 6 ani

                   - sinuciderea este de 7,5 ori mai frecventă la bolnavii cu SM

                   - stări hipomaniacale cu euforie, în contrast cu handicapul fizic la 5%

                   - labilitate emoţională la 30%

          - Manifestări paroxistice

- crize tonice de 1 minut;

- nevralgie de trigemen;

- dizartrie; ataxie; afazie;

                   - mişcări involuntare (hemibalism, coreoatetozice);

                   - epilepsie; surditate

                   - sdr.”locked-in”

          - Afectarea SNP

- neuropatii sau radiculopatii demielinizante prin antigenicitate încrucişată între mielina din SNC şi SNP

          - La 5 ani de la debut

- sdr.piramidal: 85%; sdr.senzitiv 80%; sdr.cerebelar 75%; sdr.de tr.cerebral: 65%; sdr.sfincteriene: 55%; sdr.optic: 50%; sdr.multiple: 90%

TRATAMENT:

          - Nu există un tratament eficace al SM

Puseele de SM se tratează cu corticosteroizi iar tratamentul de fond se

face cu imunomodulatoare şi imunosupresoare

Tratamentul puseelor

- metilprednisolon (Urbason, Solu-Medrol): i.v., în doză totală de 3-4gr., în 3-5 zile, 2x40mg/zi

- dexametasona: 2x8mg/zi i.v., 10 zile

Tratamentul de fond

      - Imunomodulatoare

        · Interferoni

         ·      Copolimer 1: polimer de acizi aminaţi cu reactivitate încrucişată faţă

 de PBM

                            - trat.zilnic s.c. 20mg timp de 2 ani

·      Imunoglobuline

                           - trat.i.v. cu 20g la intervale de 14 zile

·      Linomide

                           - quinolonă cu adm.orală

         - Imunosupresoare

                             - în forme primar progresive

·      Azathioprina: 2 - 2,5mg/kg/zi

·      Ciclofosfamida: 3 - 5mg/kg/zi

·      Ciclosporina: 3 - 5mg/kg/zi               

·      Metotrexat în doze mici (7,5mg) adm.pe cale orală, odată pe săpt.

·      Cladribina (2-cloro-deoxiadenozina)

·      Deoxispergualina: 6mg/kg i.v., 4 zile consecutive în 5 cicluri la fiecare 4 săptămâni

·      Mitoxantrona: 12mg/m² la fiecare 3 luni, timp de 12 luni

·      Iradiere limfoidă total

·      Plasmafereza

Tratament simptomatic

                   - Spasticitatea: - baclofen, oral sau intratecal, 30-75mg/zi

                                                                             - tizanidin

                                                                             - dantrolen

                   - Oboseala: - amantadina

                                                                   - pemolina

                                                                   - terbutalina

                   - Tulb.de sensib.profundă: vit.B12

                   - Parestezii: - carbamazepina

                   - Mioclonii: - clonazepam

                                       - primidon

                   - Tulb.urinare: determinări urodinamice

                             - hiperactivitate vezicală

·      anticolinergice: oxybutynina 3x5mg

·      a blocante: alfuzisina

                   - Depresia: amitriptilina 25mg 0-0-1; fluoxantina 20mg 1-0-0

                             - tremorul intenţional

                                      - gabapentina

                       - electrostimulare